Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin LYRM4 yhdistetyt ominaisuudet

LYR motif containing 4

Human Phenotype Ontology yhdistää LYRM4-geeniin 26 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High urine lactic acid levelsAina
Increased lactate in bodyAina
Metabolic acidosisAina
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationUsein (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationUsein (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelUsein (30–79%)
High levels of ketone bodiesUsein (30–79%)
Increased CSF lactateUsein (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosisUsein (30–79%)
Microvesicular hepatic steatosisUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Acid refluxUsein (30–79%)
Enlarged liverUsein (30–79%)
Feeding difficultiesUsein (30–79%)
Poor suckUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased variability in muscle fiber diameterUsein (30–79%)
Low muscle toneUsein (30–79%)
Poor head controlUsein (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onsetEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated brain lactate level by MRSUsein (30–79%)
Overactive lower leg reflexUsein (30–79%)
Persistent head lagUsein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficultiesAina
Noisy breathingAina

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Mitochondrial swellingUsein (30–79%)

Abnormality of the voice

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Weak cryUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LYRM4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test