Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til LYRM4

LYR motif containing 4

Human Phenotype Ontology knytter 26 kjennetegn til LYRM4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
High urine lactic acid levelsAlltid
Increased lactate in bodyAlltid
Metabolic acidosisAlltid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationOfte (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationOfte (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelOfte (30–79 %)
High levels of ketone bodiesOfte (30–79 %)
Increased CSF lactateOfte (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosisOfte (30–79 %)
Microvesicular hepatic steatosisOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Acid refluxOfte (30–79 %)
Enlarged liverOfte (30–79 %)
Feeding difficultiesOfte (30–79 %)
Poor suckOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Increased variability in muscle fiber diameterOfte (30–79 %)
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Poor head controlOfte (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onsetIkke registrert

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Elevated brain lactate level by MRSOfte (30–79 %)
Overactive lower leg reflexOfte (30–79 %)
Persistent head lagOfte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Breathing difficultiesAlltid
Noisy breathingAlltid

Abnormal cellular phenotype

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Mitochondrial swellingOfte (30–79 %)

Abnormality of the voice

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Weak cryOfte (30–79 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Faltering weightAlltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til LYRM4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test