Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till LYRM4

LYR motif containing 4

Human Phenotype Ontology kopplar 26 egenskaper till LYRM4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
High urine lactic acid levelsAlltid
Increased lactate in bodyAlltid
Metabolic acidosisAlltid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationOfta (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationOfta (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelOfta (30–79 %)
High levels of ketone bodiesOfta (30–79 %)
Increased CSF lactateOfta (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosisOfta (30–79 %)
Microvesicular hepatic steatosisOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Acid refluxOfta (30–79 %)
Enlarged liverOfta (30–79 %)
Feeding difficultiesOfta (30–79 %)
Poor suckOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased variability in muscle fiber diameterOfta (30–79 %)
Low muscle toneOfta (30–79 %)
Poor head controlOfta (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onsetInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated brain lactate level by MRSOfta (30–79 %)
Overactive lower leg reflexOfta (30–79 %)
Persistent head lagOfta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Breathing difficultiesAlltid
Noisy breathingAlltid

Abnormal cellular phenotype

EgenskapHur ofta den förekommer
Mitochondrial swellingOfta (30–79 %)

Abnormality of the voice

EgenskapHur ofta den förekommer
Weak cryOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till LYRM4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test