Merkmale

Mit LYRM4 verknüpfte Merkmale

LYR motif containing 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 26 Merkmale mit LYRM4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine lactic acid levels	Immer
Increased lactate in body	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Häufig (30–79 %)
High levels of ketone bodies	Häufig (30–79 %)
Increased CSF lactate	Häufig (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Häufig (30–79 %)
Microvesicular hepatic steatosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated brain lactate level by MRS	Häufig (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Häufig (30–79 %)
Persistent head lag	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Immer
Noisy breathing	Immer

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mitochondrial swelling	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak cry	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LYRM4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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