Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z LYRM4

LYR motif containing 4

Human Phenotype Ontology łączy z LYRM4 26 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
High urine lactic acid levelsZawsze
Increased lactate in bodyZawsze
Metabolic acidosisZawsze
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationCzęsto (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationCzęsto (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelCzęsto (30–79%)
High levels of ketone bodiesCzęsto (30–79%)
Increased CSF lactateCzęsto (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosisCzęsto (30–79%)
Microvesicular hepatic steatosisCzęsto (30–79%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Acid refluxCzęsto (30–79%)
Enlarged liverCzęsto (30–79%)
Feeding difficultiesCzęsto (30–79%)
Poor suckCzęsto (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Increased variability in muscle fiber diameterCzęsto (30–79%)
Low muscle toneCzęsto (30–79%)
Poor head controlCzęsto (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onsetNie odnotowano

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Elevated brain lactate level by MRSCzęsto (30–79%)
Overactive lower leg reflexCzęsto (30–79%)
Persistent head lagCzęsto (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Breathing difficultiesZawsze
Noisy breathingZawsze

Abnormal cellular phenotype

CechaJak często występuje
Mitochondrial swellingCzęsto (30–79%)

Abnormality of the voice

CechaJak często występuje
Weak cryCzęsto (30–79%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Faltering weightZawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LYRM4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test