Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a LYRM4

LYR motif containing 4

El Human Phenotype Ontology asocia 26 rasgos a LYRM4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
High urine lactic acid levelsSiempre
Increased lactate in bodySiempre
Metabolic acidosisSiempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationFrecuente (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationFrecuente (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelFrecuente (30–79 %)
High levels of ketone bodiesFrecuente (30–79 %)
Increased CSF lactateFrecuente (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosisFrecuente (30–79 %)
Microvesicular hepatic steatosisFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acid refluxFrecuente (30–79 %)
Enlarged liverFrecuente (30–79 %)
Feeding difficultiesFrecuente (30–79 %)
Poor suckFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased variability in muscle fiber diameterFrecuente (30–79 %)
Low muscle toneFrecuente (30–79 %)
Poor head controlFrecuente (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onsetNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated brain lactate level by MRSFrecuente (30–79 %)
Overactive lower leg reflexFrecuente (30–79 %)
Persistent head lagFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Breathing difficultiesSiempre
Noisy breathingSiempre

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Mitochondrial swellingFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

RasgoFrecuencia con la que aparece
Weak cryFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LYRM4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test