Trăsături

Trăsături asociate cu LYRM4

LYR motif containing 4

Human Phenotype Ontology asociază 26 trăsături cu LYRM4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High urine lactic acid levels	Întotdeauna
Increased lactate in body	Întotdeauna
Metabolic acidosis	Întotdeauna
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Des (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Des (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Des (30–79%)
High levels of ketone bodies	Des (30–79%)
Increased CSF lactate	Des (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Des (30–79%)
Microvesicular hepatic steatosis	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Des (30–79%)
Enlarged liver	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Poor suck	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased variability in muscle fiber diameter	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Poor head control	Des (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated brain lactate level by MRS	Des (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Des (30–79%)
Persistent head lag	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Întotdeauna
Noisy breathing	Întotdeauna

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mitochondrial swelling	Des (30–79%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weak cry	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu LYRM4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu