Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan LYRM4

LYR motif containing 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 26 kenmerken aan LYRM4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High urine lactic acid levelsAltijd
Increased lactate in bodyAltijd
Metabolic acidosisAltijd
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationVaak (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationVaak (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelVaak (30–79%)
High levels of ketone bodiesVaak (30–79%)
Increased CSF lactateVaak (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosisVaak (30–79%)
Microvesicular hepatic steatosisVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Acid refluxVaak (30–79%)
Enlarged liverVaak (30–79%)
Feeding difficultiesVaak (30–79%)
Poor suckVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased variability in muscle fiber diameterVaak (30–79%)
Low muscle toneVaak (30–79%)
Poor head controlVaak (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onsetNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated brain lactate level by MRSVaak (30–79%)
Overactive lower leg reflexVaak (30–79%)
Persistent head lagVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breathing difficultiesAltijd
Noisy breathingAltijd

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Mitochondrial swellingVaak (30–79%)

Abnormality of the voice

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weak cryVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LYRM4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen