Tratti

Tratti collegati a LYRM4

LYR motif containing 4

La Human Phenotype Ontology collega 26 tratti a LYRM4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine lactic acid levels	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Spesso (30–79%)
High levels of ketone bodies	Spesso (30–79%)
Increased CSF lactate	Spesso (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Spesso (30–79%)
Microvesicular hepatic steatosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased variability in muscle fiber diameter	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Poor head control	Spesso (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated brain lactate level by MRS	Spesso (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Spesso (30–79%)
Persistent head lag	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Sempre
Noisy breathing	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Mitochondrial swelling	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak cry	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LYRM4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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