Caractéristiques

Caractéristiques liées à LYRM4

LYR motif containing 4

La Human Phenotype Ontology associe 26 caractéristiques à LYRM4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High urine lactic acid levels	Toujours
Increased lactate in body	Toujours
Metabolic acidosis	Toujours
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Souvent (30–79 %)
High levels of ketone bodies	Souvent (30–79 %)
Increased CSF lactate	Souvent (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Souvent (30–79 %)
Microvesicular hepatic steatosis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Poor suck	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased variability in muscle fiber diameter	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Poor head control	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated brain lactate level by MRS	Souvent (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Souvent (30–79 %)
Persistent head lag	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Toujours
Noisy breathing	Toujours

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mitochondrial swelling	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weak cry	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LYRM4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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