Características

Características associadas a LARS2

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

A Human Phenotype Ontology associa 47 características a LARS2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

LARS2

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Primary amenorrhea	Frequente (30–79%)
Small uterus	Frequente (30–79%)
Heart shaped uterus	Por vezes (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Por vezes (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped ovary	Por vezes (5–29%)
Early menopause	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Erythroid hyperplasia	Sempre
Extramedullary hematopoiesis	Sempre
Increased mean corpuscular volume	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low platelet count	Não registado
Sideroblastic anemia	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sempre
Overriding aorta	Sempre
Patent ductus arteriosus	Sempre
Second degree atrioventricular block	Sempre
High blood pressure	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Tarlov cyst	Por vezes (5–29%)
EEG abnormality	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Blood in urine	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Low albumin	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Nonimmune hydrops fetalis	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Disproportionate tall stature	Por vezes (5–29%)
Obesity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal pericardial effusion	Sempre
Low levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Accumulation of fluid in the abdomen	Sempre
Decreased liver function	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating gonadotropin level	Muito frequente (80–99%)
Decreased serum estradiol	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cleft palate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Outward turned elbows	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Progressive sensorineural hearing impairment	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Osteoporosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LARS2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test