Tunnused

Geeniga LARS2 seotud tunnused

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LARS2 47 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Primary amenorrhea	Sageli (30–79%)
Small uterus	Sageli (30–79%)
Heart shaped uterus	Mõnikord (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Mõnikord (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped ovary	Mõnikord (5–29%)
Early menopause	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Erythroid hyperplasia	Alati
Extramedullary hematopoiesis	Alati
Increased mean corpuscular volume	Alati
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alati
Low platelet count	Pole registreeritud
Sideroblastic anemia	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Alati
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Alati
Overriding aorta	Alati
Patent ductus arteriosus	Alati
Second degree atrioventricular block	Alati
High blood pressure	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Alati
Cognitive impairment	Mõnikord (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Mõnikord (5–29%)
Motor delay	Mõnikord (5–29%)
Tarlov cyst	Mõnikord (5–29%)
EEG abnormality	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blood in urine	Alati
Higher than normal levels of lactate in blood	Alati
Increased lactate in body	Alati
Low albumin	Alati
Metabolic acidosis	Alati
Nonimmune hydrops fetalis	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Alati
Small for gestational age	Alati
Disproportionate tall stature	Mõnikord (5–29%)
Obesity	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fetal pericardial effusion	Alati
Low levels of amniotic fluid	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Accumulation of fluid in the abdomen	Alati
Decreased liver function	Alati

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased circulating gonadotropin level	Väga sageli (80–99%)
Decreased serum estradiol	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Outward turned elbows	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Progressive sensorineural hearing impairment	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Osteoporosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Respiratory function loss	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LARS2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test