Ominaisuudet

Geeniin LARS2 yhdistetyt ominaisuudet

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology yhdistää LARS2-geeniin 47 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

LARS2

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Primary amenorrhea	Usein (30–79%)
Small uterus	Usein (30–79%)
Heart shaped uterus	Joskus (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Joskus (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Joskus (5–29%)
Underdeveloped ovary	Joskus (5–29%)
Early menopause	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Erythroid hyperplasia	Aina
Extramedullary hematopoiesis	Aina
Increased mean corpuscular volume	Aina
Low number of red blood cells or hemoglobin	Aina
Low platelet count	Ei kirjattu
Sideroblastic anemia	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Aina
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Aina
Overriding aorta	Aina
Patent ductus arteriosus	Aina
Second degree atrioventricular block	Aina
High blood pressure	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Aina
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Tarlov cyst	Joskus (5–29%)
EEG abnormality	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blood in urine	Aina
Higher than normal levels of lactate in blood	Aina
Increased lactate in body	Aina
Low albumin	Aina
Metabolic acidosis	Aina
Nonimmune hydrops fetalis	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Aina
Small for gestational age	Aina
Disproportionate tall stature	Joskus (5–29%)
Obesity	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fetal pericardial effusion	Aina
Low levels of amniotic fluid	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accumulation of fluid in the abdomen	Aina
Decreased liver function	Aina

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating gonadotropin level	Hyvin usein (80–99%)
Decreased serum estradiol	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cleft palate	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Outward turned elbows	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Progressive sensorineural hearing impairment	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Osteoporosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LARS2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test