Egenskaber

Egenskaber knyttet til LARS2

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology knytter 47 egenskaber til LARS2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

LARS2

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Primary amenorrhea	Ofte (30–79 %)
Small uterus	Ofte (30–79 %)
Heart shaped uterus	Nogle gange (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Nogle gange (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped ovary	Nogle gange (5–29 %)
Early menopause	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Erythroid hyperplasia	Altid
Extramedullary hematopoiesis	Altid
Increased mean corpuscular volume	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Low platelet count	Ikke registreret
Sideroblastic anemia	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Altid
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Altid
Overriding aorta	Altid
Patent ductus arteriosus	Altid
Second degree atrioventricular block	Altid
High blood pressure	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Tarlov cyst	Nogle gange (5–29 %)
EEG abnormality	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blood in urine	Altid
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Increased lactate in body	Altid
Low albumin	Altid
Metabolic acidosis	Altid
Nonimmune hydrops fetalis	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Altid
Small for gestational age	Altid
Disproportionate tall stature	Nogle gange (5–29 %)
Obesity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fetal pericardial effusion	Altid
Low levels of amniotic fluid	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accumulation of fluid in the abdomen	Altid
Decreased liver function	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating gonadotropin level	Meget ofte (80–99 %)
Decreased serum estradiol	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Outward turned elbows	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressive sensorineural hearing impairment	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Osteoporosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LARS2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test