Merkmale

Mit LARS2 verknüpfte Merkmale

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 47 Merkmale mit LARS2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

LARS2

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Primary amenorrhea	Häufig (30–79 %)
Small uterus	Häufig (30–79 %)
Heart shaped uterus	Manchmal (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Manchmal (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped ovary	Manchmal (5–29 %)
Early menopause	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Erythroid hyperplasia	Immer
Extramedullary hematopoiesis	Immer
Increased mean corpuscular volume	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Low platelet count	Nicht erfasst
Sideroblastic anemia	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Immer
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Immer
Overriding aorta	Immer
Patent ductus arteriosus	Immer
Second degree atrioventricular block	Immer
High blood pressure	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Tarlov cyst	Manchmal (5–29 %)
EEG abnormality	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood in urine	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased lactate in body	Immer
Low albumin	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Nonimmune hydrops fetalis	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer
Small for gestational age	Immer
Disproportionate tall stature	Manchmal (5–29 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal pericardial effusion	Immer
Low levels of amniotic fluid	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of fluid in the abdomen	Immer
Decreased liver function	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating gonadotropin level	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased serum estradiol	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Outward turned elbows	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressive sensorineural hearing impairment	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LARS2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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