Trăsături

Trăsături asociate cu LARS2

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology asociază 47 trăsături cu LARS2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

LARS2

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Primary amenorrhea	Des (30–79%)
Small uterus	Des (30–79%)
Heart shaped uterus	Uneori (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Uneori (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Uneori (5–29%)
Underdeveloped ovary	Uneori (5–29%)
Early menopause	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Erythroid hyperplasia	Întotdeauna
Extramedullary hematopoiesis	Întotdeauna
Increased mean corpuscular volume	Întotdeauna
Low number of red blood cells or hemoglobin	Întotdeauna
Low platelet count	Neînregistrat
Sideroblastic anemia	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Întotdeauna
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Întotdeauna
Overriding aorta	Întotdeauna
Patent ductus arteriosus	Întotdeauna
Second degree atrioventricular block	Întotdeauna
High blood pressure	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Întotdeauna
Cognitive impairment	Uneori (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Uneori (5–29%)
Motor delay	Uneori (5–29%)
Tarlov cyst	Uneori (5–29%)
EEG abnormality	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blood in urine	Întotdeauna
Higher than normal levels of lactate in blood	Întotdeauna
Increased lactate in body	Întotdeauna
Low albumin	Întotdeauna
Metabolic acidosis	Întotdeauna
Nonimmune hydrops fetalis	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Small for gestational age	Întotdeauna
Disproportionate tall stature	Uneori (5–29%)
Obesity	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fetal pericardial effusion	Întotdeauna
Low levels of amniotic fluid	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accumulation of fluid in the abdomen	Întotdeauna
Decreased liver function	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased circulating gonadotropin level	Foarte des (80–99%)
Decreased serum estradiol	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cleft palate	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Outward turned elbows	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Progressive sensorineural hearing impairment	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Osteoporosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu LARS2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu