Caractéristiques

Caractéristiques liées à LARS2

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

La Human Phenotype Ontology associe 47 caractéristiques à LARS2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

LARS2

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Primary amenorrhea	Souvent (30–79 %)
Small uterus	Souvent (30–79 %)
Heart shaped uterus	Parfois (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Parfois (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped ovary	Parfois (5–29 %)
Early menopause	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Erythroid hyperplasia	Toujours
Extramedullary hematopoiesis	Toujours
Increased mean corpuscular volume	Toujours
Low number of red blood cells or hemoglobin	Toujours
Low platelet count	Non signalé
Sideroblastic anemia	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Toujours
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Toujours
Overriding aorta	Toujours
Patent ductus arteriosus	Toujours
Second degree atrioventricular block	Toujours
High blood pressure	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)
Tarlov cyst	Parfois (5–29 %)
EEG abnormality	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood in urine	Toujours
Higher than normal levels of lactate in blood	Toujours
Increased lactate in body	Toujours
Low albumin	Toujours
Metabolic acidosis	Toujours
Nonimmune hydrops fetalis	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Toujours
Small for gestational age	Toujours
Disproportionate tall stature	Parfois (5–29 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fetal pericardial effusion	Toujours
Low levels of amniotic fluid	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accumulation of fluid in the abdomen	Toujours
Decreased liver function	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating gonadotropin level	Très souvent (80–99 %)
Decreased serum estradiol	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cleft palate	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Outward turned elbows	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Progressive sensorineural hearing impairment	Toujours

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Osteoporosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LARS2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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