Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til LARS2

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology knytter 47 kjennetegn til LARS2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

LARS2

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Primary amenorrhea	Ofte (30–79 %)
Small uterus	Ofte (30–79 %)
Heart shaped uterus	Noen ganger (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Noen ganger (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped ovary	Noen ganger (5–29 %)
Early menopause	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Erythroid hyperplasia	Alltid
Extramedullary hematopoiesis	Alltid
Increased mean corpuscular volume	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Low platelet count	Ikke registrert
Sideroblastic anemia	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Alltid
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Alltid
Overriding aorta	Alltid
Patent ductus arteriosus	Alltid
Second degree atrioventricular block	Alltid
High blood pressure	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Alltid
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)
Tarlov cyst	Noen ganger (5–29 %)
EEG abnormality	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blood in urine	Alltid
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased lactate in body	Alltid
Low albumin	Alltid
Metabolic acidosis	Alltid
Nonimmune hydrops fetalis	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid
Small for gestational age	Alltid
Disproportionate tall stature	Noen ganger (5–29 %)
Obesity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fetal pericardial effusion	Alltid
Low levels of amniotic fluid	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Alltid
Decreased liver function	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased circulating gonadotropin level	Svært ofte (80–99 %)
Decreased serum estradiol	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Outward turned elbows	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Progressive sensorineural hearing impairment	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Osteoporosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til LARS2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test