Požymiai

Su LARS2 susiję požymiai

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 47 požymių su LARS2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

LARS2

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Primary amenorrhea	Dažnai (30–79%)
Small uterus	Dažnai (30–79%)
Heart shaped uterus	Kartais (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Kartais (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Kartais (5–29%)
Underdeveloped ovary	Kartais (5–29%)
Early menopause	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Erythroid hyperplasia	Visada
Extramedullary hematopoiesis	Visada
Increased mean corpuscular volume	Visada
Low number of red blood cells or hemoglobin	Visada
Low platelet count	Neužfiksuota
Sideroblastic anemia	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Visada
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Visada
Overriding aorta	Visada
Patent ductus arteriosus	Visada
Second degree atrioventricular block	Visada
High blood pressure	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Visada
Cognitive impairment	Kartais (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Kartais (5–29%)
Motor delay	Kartais (5–29%)
Tarlov cyst	Kartais (5–29%)
EEG abnormality	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blood in urine	Visada
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada
Increased lactate in body	Visada
Low albumin	Visada
Metabolic acidosis	Visada
Nonimmune hydrops fetalis	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Visada
Small for gestational age	Visada
Disproportionate tall stature	Kartais (5–29%)
Obesity	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fetal pericardial effusion	Visada
Low levels of amniotic fluid	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accumulation of fluid in the abdomen	Visada
Decreased liver function	Visada

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased circulating gonadotropin level	Labai dažnai (80–99%)
Decreased serum estradiol	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cleft palate	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Outward turned elbows	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Progressive sensorineural hearing impairment	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Osteoporosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LARS2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test