Rysy

Rysy spojené s LARS2

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology spojuje s LARS2 47 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Primary amenorrhea	Často (30–79 %)
Small uterus	Často (30–79 %)
Heart shaped uterus	Někdy (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Někdy (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped ovary	Někdy (5–29 %)
Early menopause	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Erythroid hyperplasia	Vždy
Extramedullary hematopoiesis	Vždy
Increased mean corpuscular volume	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy
Low platelet count	Nezaznamenáno
Sideroblastic anemia	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vždy
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Vždy
Overriding aorta	Vždy
Patent ductus arteriosus	Vždy
Second degree atrioventricular block	Vždy
High blood pressure	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Tarlov cyst	Někdy (5–29 %)
EEG abnormality	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Blood in urine	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Increased lactate in body	Vždy
Low albumin	Vždy
Metabolic acidosis	Vždy
Nonimmune hydrops fetalis	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy
Small for gestational age	Vždy
Disproportionate tall stature	Někdy (5–29 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal pericardial effusion	Vždy
Low levels of amniotic fluid	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Vždy
Decreased liver function	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating gonadotropin level	Velmi často (80–99 %)
Decreased serum estradiol	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft palate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Outward turned elbows	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Progressive sensorineural hearing impairment	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Osteoporosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LARS2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test