Egenskaper

Egenskaper kopplade till LARS2

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology kopplar 47 egenskaper till LARS2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

LARS2

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Primary amenorrhea	Ofta (30–79 %)
Small uterus	Ofta (30–79 %)
Heart shaped uterus	Ibland (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Ibland (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped ovary	Ibland (5–29 %)
Early menopause	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Erythroid hyperplasia	Alltid
Extramedullary hematopoiesis	Alltid
Increased mean corpuscular volume	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Low platelet count	Inte registrerat
Sideroblastic anemia	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Alltid
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Alltid
Overriding aorta	Alltid
Patent ductus arteriosus	Alltid
Second degree atrioventricular block	Alltid
High blood pressure	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Epilepsy	Alltid
Cognitive impairment	Ibland (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ibland (5–29 %)
Motor delay	Ibland (5–29 %)
Tarlov cyst	Ibland (5–29 %)
EEG abnormality	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blood in urine	Alltid
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased lactate in body	Alltid
Low albumin	Alltid
Metabolic acidosis	Alltid
Nonimmune hydrops fetalis	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid
Small for gestational age	Alltid
Disproportionate tall stature	Ibland (5–29 %)
Obesity	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fetal pericardial effusion	Alltid
Low levels of amniotic fluid	Alltid

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Alltid
Decreased liver function	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased circulating gonadotropin level	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased serum estradiol	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cleft palate	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Outward turned elbows	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Progressive sensorineural hearing impairment	Alltid

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Osteoporosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory function loss	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till LARS2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test