Rasgos

Rasgos asociados a LARS2

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

El Human Phenotype Ontology asocia 47 rasgos a LARS2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

LARS2

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Primary amenorrhea	Frecuente (30–79 %)
Small uterus	Frecuente (30–79 %)
Heart shaped uterus	A veces (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	A veces (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	A veces (5–29 %)
Underdeveloped ovary	A veces (5–29 %)
Early menopause	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Erythroid hyperplasia	Siempre
Extramedullary hematopoiesis	Siempre
Increased mean corpuscular volume	Siempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Siempre
Low platelet count	No registrado
Sideroblastic anemia	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Siempre
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Siempre
Overriding aorta	Siempre
Patent ductus arteriosus	Siempre
Second degree atrioventricular block	Siempre
High blood pressure	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Siempre
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)
Tarlov cyst	A veces (5–29 %)
EEG abnormality	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blood in urine	Siempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre
Increased lactate in body	Siempre
Low albumin	Siempre
Metabolic acidosis	Siempre
Nonimmune hydrops fetalis	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Siempre
Small for gestational age	Siempre
Disproportionate tall stature	A veces (5–29 %)
Obesity	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fetal pericardial effusion	Siempre
Low levels of amniotic fluid	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Accumulation of fluid in the abdomen	Siempre
Decreased liver function	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased circulating gonadotropin level	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased serum estradiol	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cleft palate	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Outward turned elbows	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Progressive sensorineural hearing impairment	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Osteoporosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LARS2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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