Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan LARS2

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

De Human Phenotype Ontology koppelt 47 kenmerken aan LARS2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Primary amenorrhea	Vaak (30–79%)
Small uterus	Vaak (30–79%)
Heart shaped uterus	Soms (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Soms (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Soms (5–29%)
Underdeveloped ovary	Soms (5–29%)
Early menopause	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Erythroid hyperplasia	Altijd
Extramedullary hematopoiesis	Altijd
Increased mean corpuscular volume	Altijd
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altijd
Low platelet count	Niet vastgelegd
Sideroblastic anemia	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Altijd
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Altijd
Overriding aorta	Altijd
Patent ductus arteriosus	Altijd
Second degree atrioventricular block	Altijd
High blood pressure	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Epilepsy	Altijd
Cognitive impairment	Soms (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Soms (5–29%)
Motor delay	Soms (5–29%)
Tarlov cyst	Soms (5–29%)
EEG abnormality	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blood in urine	Altijd
Higher than normal levels of lactate in blood	Altijd
Increased lactate in body	Altijd
Low albumin	Altijd
Metabolic acidosis	Altijd
Nonimmune hydrops fetalis	Altijd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiency	Altijd
Small for gestational age	Altijd
Disproportionate tall stature	Soms (5–29%)
Obesity	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fetal pericardial effusion	Altijd
Low levels of amniotic fluid	Altijd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Accumulation of fluid in the abdomen	Altijd
Decreased liver function	Altijd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased circulating gonadotropin level	Heel vaak (80–99%)
Decreased serum estradiol	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cleft palate	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Outward turned elbows	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Progressive sensorineural hearing impairment	Altijd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Osteoporosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory function loss	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LARS2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen