Tratti

Tratti collegati a LARS2

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

La Human Phenotype Ontology collega 47 tratti a LARS2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

LARS2

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Primary amenorrhea	Spesso (30–79%)
Small uterus	Spesso (30–79%)
Heart shaped uterus	A volte (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	A volte (5–29%)
Previous menstrual periods stop	A volte (5–29%)
Underdeveloped ovary	A volte (5–29%)
Early menopause	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Erythroid hyperplasia	Sempre
Extramedullary hematopoiesis	Sempre
Increased mean corpuscular volume	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low platelet count	Non registrato
Sideroblastic anemia	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sempre
Overriding aorta	Sempre
Patent ductus arteriosus	Sempre
Second degree atrioventricular block	Sempre
High blood pressure	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Tarlov cyst	A volte (5–29%)
EEG abnormality	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Blood in urine	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Low albumin	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Nonimmune hydrops fetalis	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Disproportionate tall stature	A volte (5–29%)
Obesity	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Fetal pericardial effusion	Sempre
Low levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accumulation of fluid in the abdomen	Sempre
Decreased liver function	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased circulating gonadotropin level	Molto spesso (80–99%)
Decreased serum estradiol	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft palate	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Outward turned elbows	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Progressive sensorineural hearing impairment	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Osteoporosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LARS2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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