특성

LARS2 연관 특성

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

인간 표현형 온톨로지가 LARS2에 연결하는 특성은 47개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Primary amenorrhea	자주 (30–79%)
Small uterus	자주 (30–79%)
Heart shaped uterus	가끔 (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	가끔 (5–29%)
Previous menstrual periods stop	가끔 (5–29%)
Underdeveloped ovary	가끔 (5–29%)
Early menopause	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Erythroid hyperplasia	항상
Extramedullary hematopoiesis	항상
Increased mean corpuscular volume	항상
Low number of red blood cells or hemoglobin	항상
Low platelet count	기록되지 않음
Sideroblastic anemia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	항상
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	항상
Overriding aorta	항상
Patent ductus arteriosus	항상
Second degree atrioventricular block	항상
High blood pressure	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Epilepsy	항상
Cognitive impairment	가끔 (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	가끔 (5–29%)
Motor delay	가끔 (5–29%)
Tarlov cyst	가끔 (5–29%)
EEG abnormality	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Blood in urine	항상
Higher than normal levels of lactate in blood	항상
Increased lactate in body	항상
Low albumin	항상
Metabolic acidosis	항상
Nonimmune hydrops fetalis	항상

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	항상
Small for gestational age	항상
Disproportionate tall stature	가끔 (5–29%)
Obesity	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fetal pericardial effusion	항상
Low levels of amniotic fluid	항상

특성	나타나는 빈도
Accumulation of fluid in the abdomen	항상
Decreased liver function	항상

특성	나타나는 빈도
Increased circulating gonadotropin level	매우 자주 (80–99%)
Decreased serum estradiol	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cleft palate	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Outward turned elbows	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Progressive sensorineural hearing impairment	항상

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Osteoporosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Respiratory function loss	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: LARS2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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