Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LARS2
leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 47 χαρακτηριστικά με το LARS2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Primary amenorrhea | Συχνά (30–79%) |
| Small uterus | Συχνά (30–79%) |
| Heart shaped uterus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Light or infrequent menstrual periods | Μερικές φορές (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdeveloped ovary | Μερικές φορές (5–29%) |
| Early menopause | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Erythroid hyperplasia | Πάντα |
| Extramedullary hematopoiesis | Πάντα |
| Increased mean corpuscular volume | Πάντα |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Πάντα |
| Low platelet count | Δεν έχει καταγραφεί |
| Sideroblastic anemia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Πάντα |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Πάντα |
| Overriding aorta | Πάντα |
| Patent ductus arteriosus | Πάντα |
| Second degree atrioventricular block | Πάντα |
| High blood pressure | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Epilepsy | Πάντα |
| Cognitive impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inability to coordinate movements when walking | Μερικές φορές (5–29%) |
| Motor delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tarlov cyst | Μερικές φορές (5–29%) |
| EEG abnormality | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blood in urine | Πάντα |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Πάντα |
| Increased lactate in body | Πάντα |
| Low albumin | Πάντα |
| Metabolic acidosis | Πάντα |
| Nonimmune hydrops fetalis | Πάντα |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Πάντα |
| Small for gestational age | Πάντα |
| Disproportionate tall stature | Μερικές φορές (5–29%) |
| Obesity | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fetal pericardial effusion | Πάντα |
| Low levels of amniotic fluid | Πάντα |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Πάντα |
| Decreased liver function | Πάντα |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased circulating gonadotropin level | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased serum estradiol | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cleft palate | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Outward turned elbows | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Progressive sensorineural hearing impairment | Πάντα |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Osteoporosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Respiratory function loss | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LARS2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες