Cechy

Cechy powiązane z LARS2

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology łączy z LARS2 47 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Primary amenorrhea	Często (30–79%)
Small uterus	Często (30–79%)
Heart shaped uterus	Czasami (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Czasami (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Czasami (5–29%)
Underdeveloped ovary	Czasami (5–29%)
Early menopause	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Erythroid hyperplasia	Zawsze
Extramedullary hematopoiesis	Zawsze
Increased mean corpuscular volume	Zawsze
Low number of red blood cells or hemoglobin	Zawsze
Low platelet count	Nie odnotowano
Sideroblastic anemia	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Zawsze
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Zawsze
Overriding aorta	Zawsze
Patent ductus arteriosus	Zawsze
Second degree atrioventricular block	Zawsze
High blood pressure	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Tarlov cyst	Czasami (5–29%)
EEG abnormality	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Blood in urine	Zawsze
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Increased lactate in body	Zawsze
Low albumin	Zawsze
Metabolic acidosis	Zawsze
Nonimmune hydrops fetalis	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Small for gestational age	Zawsze
Disproportionate tall stature	Czasami (5–29%)
Obesity	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Fetal pericardial effusion	Zawsze
Low levels of amniotic fluid	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Zawsze
Decreased liver function	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Increased circulating gonadotropin level	Bardzo często (80–99%)
Decreased serum estradiol	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cleft palate	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Outward turned elbows	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Progressive sensorineural hearing impairment	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Osteoporosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LARS2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test