Özellikler

LARS2 ile ilişkili özellikler

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology, LARS2 ile ilişkili 47 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Primary amenorrhea	Sık (%30–79)
Small uterus	Sık (%30–79)
Heart shaped uterus	Bazen (%5–29)
Light or infrequent menstrual periods	Bazen (%5–29)
Previous menstrual periods stop	Bazen (%5–29)
Underdeveloped ovary	Bazen (%5–29)
Early menopause	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Erythroid hyperplasia	Her zaman
Extramedullary hematopoiesis	Her zaman
Increased mean corpuscular volume	Her zaman
Low number of red blood cells or hemoglobin	Her zaman
Low platelet count	Kaydedilmedi
Sideroblastic anemia	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Her zaman
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Her zaman
Overriding aorta	Her zaman
Patent ductus arteriosus	Her zaman
Second degree atrioventricular block	Her zaman
High blood pressure	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Her zaman
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Inability to coordinate movements when walking	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Tarlov cyst	Bazen (%5–29)
EEG abnormality	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blood in urine	Her zaman
Higher than normal levels of lactate in blood	Her zaman
Increased lactate in body	Her zaman
Low albumin	Her zaman
Metabolic acidosis	Her zaman
Nonimmune hydrops fetalis	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Her zaman
Small for gestational age	Her zaman
Disproportionate tall stature	Bazen (%5–29)
Obesity	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal pericardial effusion	Her zaman
Low levels of amniotic fluid	Her zaman

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accumulation of fluid in the abdomen	Her zaman
Decreased liver function	Her zaman

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased circulating gonadotropin level	Çok sık (%80–99)
Decreased serum estradiol	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft palate	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Outward turned elbows	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Progressive sensorineural hearing impairment	Her zaman

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Osteoporosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LARS2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al