Gene
KDM5B
lysine demethylase 5B
- HGNC 18039(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000117139(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10765(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q32.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 202.724.495–202.808.421 (GRCh38)
- Esoni
- 27 esoni su 83,9 kb
- Proteina
- 1544 amminoacidi
- Noto anche come
- RBBP2H1A, PLU-1, CT31, PPP1R98
- Simboli precedenti
- JARID1B
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367265.9NM_006618.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di KDM5B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,3 kb dei 83,9 kb del gene; 4635 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KDM5B
52
posizioni in KDM5B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 83,9 kb di KDM5B, introni inclusi, non solo i 9,3 kb di esoni.
Tratti collegati a KDM5B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KDM5B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long, narrow head
- Low hanging columella
- Prominent nasal bridge
- Smooth philtrum
- Square face
- Bulbous nose
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KDM5B: lysine demethylase 5B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kdm5b
Dante Labs. Gene KDM5B: lysine demethylase 5B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kdm5b
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