Características

Características associadas a INF2

inverted formin 2

A Human Phenotype Ontology associa 35 características a INF2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent reflexes	Sempre
Axonal loss	Sempre
Onion bulb formation	Sempre
Peripheral neuropathy	Sempre
Headache	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Raramente (1–4%)
Decreased reflex response	Não registado
Decreased sensation in extremities	Não registado
High stepping	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High urine protein levels	Sempre
Fluid retention	Muito frequente (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)
Fever	Por vezes (5–29%)
Foamy urine	Por vezes (5–29%)
Low albumin	Por vezes (5–29%)
Small amount of blood in urine	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Distal upper limb amyotrophy	Sempre
Claw hand deformity	Não registado
Foot drop	Não registado
Hammertoe	Não registado
High-arched foot	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Stage 5 chronic kidney disease	Muito frequente (80–99%)
Chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Frequente (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Por vezes (5–29%)
Minimal change glomerulonephritis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Peritonitis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Distal lower limb amyotrophy	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Periorbital edema	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory tract infection	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a INF2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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