Jellemzők

A(z) INF2 génhez kapcsolódó jellemzők

inverted formin 2

A Human Phenotype Ontology 35 jellemzőt kapcsol a(z) INF2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent reflexes	Mindig
Axonal loss	Mindig
Onion bulb formation	Mindig
Peripheral neuropathy	Mindig
Headache	Néha (5–29%)
Irritability	Néha (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Ritkán (1–4%)
Decreased reflex response	Nincs rögzítve
Decreased sensation in extremities	Nincs rögzítve
High stepping	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High urine protein levels	Mindig
Fluid retention	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Gyakran (30–79%)
Fever	Néha (5–29%)
Foamy urine	Néha (5–29%)
Low albumin	Néha (5–29%)
Small amount of blood in urine	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Distal upper limb amyotrophy	Mindig
Claw hand deformity	Nincs rögzítve
Foot drop	Nincs rögzítve
Hammertoe	Nincs rögzítve
High-arched foot	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Stage 5 chronic kidney disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Chronic kidney disease	Gyakran (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Gyakran (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Néha (5–29%)
Minimal change glomerulonephritis	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abdominal pain	Néha (5–29%)
Peritonitis	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Distal lower limb amyotrophy	Mindig
Weakness of outermost muscles	Mindig

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Periorbital edema	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High blood pressure	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory tract infection	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) INF2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet