Merkmale

Mit INF2 verknüpfte Merkmale

inverted formin 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit INF2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Immer
Axonal loss	Immer
Onion bulb formation	Immer
Peripheral neuropathy	Immer
Headache	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Selten (1–4 %)
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Decreased sensation in extremities	Nicht erfasst
High stepping	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine protein levels	Immer
Fluid retention	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)
Fever	Manchmal (5–29 %)
Foamy urine	Manchmal (5–29 %)
Low albumin	Manchmal (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal upper limb amyotrophy	Immer
Claw hand deformity	Nicht erfasst
Foot drop	Nicht erfasst
Hammertoe	Nicht erfasst
High-arched foot	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stage 5 chronic kidney disease	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Häufig (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Manchmal (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Peritonitis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb amyotrophy	Immer
Weakness of outermost muscles	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Periorbital edema	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory tract infection	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit INF2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen