Rasgos

Rasgos asociados a INF2

inverted formin 2

El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a INF2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent reflexes	Siempre
Axonal loss	Siempre
Onion bulb formation	Siempre
Peripheral neuropathy	Siempre
Headache	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Raro (1–4 %)
Decreased reflex response	No registrado
Decreased sensation in extremities	No registrado
High stepping	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High urine protein levels	Siempre
Fluid retention	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Frecuente (30–79 %)
Fever	A veces (5–29 %)
Foamy urine	A veces (5–29 %)
Low albumin	A veces (5–29 %)
Small amount of blood in urine	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal upper limb amyotrophy	Siempre
Claw hand deformity	No registrado
Foot drop	No registrado
Hammertoe	No registrado
High-arched foot	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Stage 5 chronic kidney disease	Muy frecuente (80–99 %)
Chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Frecuente (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	A veces (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal pain	A veces (5–29 %)
Peritonitis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal lower limb amyotrophy	Siempre
Weakness of outermost muscles	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Periorbital edema	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory tract infection	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a INF2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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