Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s INF2

inverted formin 2

Human Phenotype Ontology spojuje s INF2 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Absent reflexesVždy
Axonal lossVždy
Onion bulb formationVždy
Peripheral neuropathyVždy
HeadacheNěkdy (5–29 %)
IrritabilityNěkdy (5–29 %)
Abnormality of the nervous systemVzácně (1–4 %)
Decreased reflex responseNezaznamenáno
Decreased sensation in extremitiesNezaznamenáno
High steppingNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
High urine protein levelsVždy
Fluid retentionVelmi často (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinaseČasto (30–79 %)
FeverNěkdy (5–29 %)
Foamy urineNěkdy (5–29 %)
Low albuminNěkdy (5–29 %)
Small amount of blood in urineNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Distal upper limb amyotrophyVždy
Claw hand deformityNezaznamenáno
Foot dropNezaznamenáno
HammertoeNezaznamenáno
High-arched footNezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Stage 5 chronic kidney diseaseVelmi často (80–99 %)
Chronic kidney diseaseČasto (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosisČasto (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosisNěkdy (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritisNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Abdominal painNěkdy (5–29 %)
PeritonitisVzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Distal lower limb amyotrophyVždy
Weakness of outermost musclesVždy

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Periorbital edemaČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
High blood pressureNezaznamenáno

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairmentČasto (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Respiratory tract infectionNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s INF2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test