Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til INF2

inverted formin 2

Human Phenotype Ontology knytter 35 kjennetegn til INF2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent reflexes	Alltid
Axonal loss	Alltid
Onion bulb formation	Alltid
Peripheral neuropathy	Alltid
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Irritability	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Sjelden (1–4%)
Decreased reflex response	Ikke registrert
Decreased sensation in extremities	Ikke registrert
High stepping	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High urine protein levels	Alltid
Fluid retention	Svært ofte (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Fever	Noen ganger (5–29 %)
Foamy urine	Noen ganger (5–29 %)
Low albumin	Noen ganger (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal upper limb amyotrophy	Alltid
Claw hand deformity	Ikke registrert
Foot drop	Ikke registrert
Hammertoe	Ikke registrert
High-arched foot	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stage 5 chronic kidney disease	Svært ofte (80–99 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Ofte (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Noen ganger (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal pain	Noen ganger (5–29 %)
Peritonitis	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal lower limb amyotrophy	Alltid
Weakness of outermost muscles	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Periorbital edema	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory tract infection	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til INF2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test