Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga INF2 seotud tunnused

inverted formin 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga INF2 35 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent reflexesAlati
Axonal lossAlati
Onion bulb formationAlati
Peripheral neuropathyAlati
HeadacheMõnikord (5–29%)
IrritabilityMõnikord (5–29%)
Abnormality of the nervous systemHarva (1–4%)
Decreased reflex responsePole registreeritud
Decreased sensation in extremitiesPole registreeritud
High steppingPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High urine protein levelsAlati
Fluid retentionVäga sageli (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinaseSageli (30–79%)
FeverMõnikord (5–29%)
Foamy urineMõnikord (5–29%)
Low albuminMõnikord (5–29%)
Small amount of blood in urinePole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Distal upper limb amyotrophyAlati
Claw hand deformityPole registreeritud
Foot dropPole registreeritud
HammertoePole registreeritud
High-arched footPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Stage 5 chronic kidney diseaseVäga sageli (80–99%)
Chronic kidney diseaseSageli (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosisSageli (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosisMõnikord (5–29%)
Minimal change glomerulonephritisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abdominal painMõnikord (5–29%)
PeritonitisHarva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Distal lower limb amyotrophyAlati
Weakness of outermost musclesAlati

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Periorbital edemaSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood pressurePole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory tract infectionMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga INF2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test