Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su INF2 susiję požymiai

inverted formin 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su INF2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent reflexesVisada
Axonal lossVisada
Onion bulb formationVisada
Peripheral neuropathyVisada
HeadacheKartais (5–29%)
IrritabilityKartais (5–29%)
Abnormality of the nervous systemRetai (1–4 %)
Decreased reflex responseNeužfiksuota
Decreased sensation in extremitiesNeužfiksuota
High steppingNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High urine protein levelsVisada
Fluid retentionLabai dažnai (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinaseDažnai (30–79%)
FeverKartais (5–29%)
Foamy urineKartais (5–29%)
Low albuminKartais (5–29%)
Small amount of blood in urineNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Distal upper limb amyotrophyVisada
Claw hand deformityNeužfiksuota
Foot dropNeužfiksuota
HammertoeNeužfiksuota
High-arched footNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Stage 5 chronic kidney diseaseLabai dažnai (80–99%)
Chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosisDažnai (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosisKartais (5–29%)
Minimal change glomerulonephritisKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abdominal painKartais (5–29%)
PeritonitisRetai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Distal lower limb amyotrophyVisada
Weakness of outermost musclesVisada

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Periorbital edemaDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood pressureNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory tract infectionKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su INF2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test