Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu INF2

inverted formin 2

Human Phenotype Ontology asociază 35 trăsături cu INF2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Absent reflexesÎntotdeauna
Axonal lossÎntotdeauna
Onion bulb formationÎntotdeauna
Peripheral neuropathyÎntotdeauna
HeadacheUneori (5–29%)
IrritabilityUneori (5–29%)
Abnormality of the nervous systemRar (1–4%)
Decreased reflex responseNeînregistrat
Decreased sensation in extremitiesNeînregistrat
High steppingNeînregistrat

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
High urine protein levelsÎntotdeauna
Fluid retentionFoarte des (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinaseDes (30–79%)
FeverUneori (5–29%)
Foamy urineUneori (5–29%)
Low albuminUneori (5–29%)
Small amount of blood in urineNeînregistrat

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Distal upper limb amyotrophyÎntotdeauna
Claw hand deformityNeînregistrat
Foot dropNeînregistrat
HammertoeNeînregistrat
High-arched footNeînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Stage 5 chronic kidney diseaseFoarte des (80–99%)
Chronic kidney diseaseDes (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosisDes (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosisUneori (5–29%)
Minimal change glomerulonephritisUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abdominal painUneori (5–29%)
PeritonitisRar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Distal lower limb amyotrophyÎntotdeauna
Weakness of outermost musclesÎntotdeauna

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Periorbital edemaDes (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
High blood pressureNeînregistrat

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairmentDes (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Respiratory tract infectionUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu INF2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu