Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan INF2

inverted formin 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 35 kenmerken aan INF2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent reflexesAltijd
Axonal lossAltijd
Onion bulb formationAltijd
Peripheral neuropathyAltijd
HeadacheSoms (5–29%)
IrritabilitySoms (5–29%)
Abnormality of the nervous systemZelden (1–4%)
Decreased reflex responseNiet vastgelegd
Decreased sensation in extremitiesNiet vastgelegd
High steppingNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High urine protein levelsAltijd
Fluid retentionHeel vaak (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinaseVaak (30–79%)
FeverSoms (5–29%)
Foamy urineSoms (5–29%)
Low albuminSoms (5–29%)
Small amount of blood in urineNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Distal upper limb amyotrophyAltijd
Claw hand deformityNiet vastgelegd
Foot dropNiet vastgelegd
HammertoeNiet vastgelegd
High-arched footNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Stage 5 chronic kidney diseaseHeel vaak (80–99%)
Chronic kidney diseaseVaak (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosisVaak (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosisSoms (5–29%)
Minimal change glomerulonephritisSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abdominal painSoms (5–29%)
PeritonitisZelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Distal lower limb amyotrophyAltijd
Weakness of outermost musclesAltijd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Periorbital edemaVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood pressureNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Respiratory tract infectionSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan INF2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen