İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

INF2 ile ilişkili özellikler

inverted formin 2

Human Phenotype Ontology, INF2 ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent reflexesHer zaman
Axonal lossHer zaman
Onion bulb formationHer zaman
Peripheral neuropathyHer zaman
HeadacheBazen (%5–29)
IrritabilityBazen (%5–29)
Abnormality of the nervous systemSeyrek (%1–4)
Decreased reflex responseKaydedilmedi
Decreased sensation in extremitiesKaydedilmedi
High steppingKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High urine protein levelsHer zaman
Fluid retentionÇok sık (%80–99)
Elevated blood creatine phosphokinaseSık (%30–79)
FeverBazen (%5–29)
Foamy urineBazen (%5–29)
Low albuminBazen (%5–29)
Small amount of blood in urineKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Distal upper limb amyotrophyHer zaman
Claw hand deformityKaydedilmedi
Foot dropKaydedilmedi
HammertoeKaydedilmedi
High-arched footKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Stage 5 chronic kidney diseaseÇok sık (%80–99)
Chronic kidney diseaseSık (%30–79)
Focal segmental glomerulosclerosisSık (%30–79)
Diffuse mesangial sclerosisBazen (%5–29)
Minimal change glomerulonephritisBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abdominal painBazen (%5–29)
PeritonitisSeyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Distal lower limb amyotrophyHer zaman
Weakness of outermost musclesHer zaman

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Periorbital edemaSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High blood pressureKaydedilmedi

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory tract infectionBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: INF2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al