Tratti

Tratti collegati a INF2

inverted formin 2

La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a INF2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent reflexes	Sempre
Axonal loss	Sempre
Onion bulb formation	Sempre
Peripheral neuropathy	Sempre
Headache	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Raramente (1–4%)
Decreased reflex response	Non registrato
Decreased sensation in extremities	Non registrato
High stepping	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine protein levels	Sempre
Fluid retention	Molto spesso (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)
Fever	A volte (5–29%)
Foamy urine	A volte (5–29%)
Low albumin	A volte (5–29%)
Small amount of blood in urine	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal upper limb amyotrophy	Sempre
Claw hand deformity	Non registrato
Foot drop	Non registrato
Hammertoe	Non registrato
High-arched foot	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stage 5 chronic kidney disease	Molto spesso (80–99%)
Chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Spesso (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	A volte (5–29%)
Minimal change glomerulonephritis	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	A volte (5–29%)
Peritonitis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal lower limb amyotrophy	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Periorbital edema	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory tract infection	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a INF2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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