Ominaisuudet

Geeniin INF2 yhdistetyt ominaisuudet

inverted formin 2

Human Phenotype Ontology yhdistää INF2-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent reflexes	Aina
Axonal loss	Aina
Onion bulb formation	Aina
Peripheral neuropathy	Aina
Headache	Joskus (5–29%)
Irritability	Joskus (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Harvinainen (1–4 %)
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Decreased sensation in extremities	Ei kirjattu
High stepping	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High urine protein levels	Aina
Fluid retention	Hyvin usein (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Usein (30–79%)
Fever	Joskus (5–29%)
Foamy urine	Joskus (5–29%)
Low albumin	Joskus (5–29%)
Small amount of blood in urine	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal upper limb amyotrophy	Aina
Claw hand deformity	Ei kirjattu
Foot drop	Ei kirjattu
Hammertoe	Ei kirjattu
High-arched foot	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stage 5 chronic kidney disease	Hyvin usein (80–99%)
Chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Usein (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Joskus (5–29%)
Minimal change glomerulonephritis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Joskus (5–29%)
Peritonitis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal lower limb amyotrophy	Aina
Weakness of outermost muscles	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Periorbital edema	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory tract infection	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: INF2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test