Egenskaper

Egenskaper kopplade till INF2

inverted formin 2

Human Phenotype Ontology kopplar 35 egenskaper till INF2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent reflexes	Alltid
Axonal loss	Alltid
Onion bulb formation	Alltid
Peripheral neuropathy	Alltid
Headache	Ibland (5–29 %)
Irritability	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Sällan (1–4%)
Decreased reflex response	Inte registrerat
Decreased sensation in extremities	Inte registrerat
High stepping	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High urine protein levels	Alltid
Fluid retention	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofta (30–79 %)
Fever	Ibland (5–29 %)
Foamy urine	Ibland (5–29 %)
Low albumin	Ibland (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Distal upper limb amyotrophy	Alltid
Claw hand deformity	Inte registrerat
Foot drop	Inte registrerat
Hammertoe	Inte registrerat
High-arched foot	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Stage 5 chronic kidney disease	Mycket ofta (80–99 %)
Chronic kidney disease	Ofta (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Ofta (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Ibland (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abdominal pain	Ibland (5–29 %)
Peritonitis	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Distal lower limb amyotrophy	Alltid
Weakness of outermost muscles	Alltid

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Periorbital edema	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood pressure	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory tract infection	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till INF2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test