Caractéristiques

Caractéristiques liées à INF2

inverted formin 2

La Human Phenotype Ontology associe 35 caractéristiques à INF2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent reflexes	Toujours
Axonal loss	Toujours
Onion bulb formation	Toujours
Peripheral neuropathy	Toujours
Headache	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Rarement (1–4 %)
Decreased reflex response	Non signalé
Decreased sensation in extremities	Non signalé
High stepping	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High urine protein levels	Toujours
Fluid retention	Très souvent (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)
Fever	Parfois (5–29 %)
Foamy urine	Parfois (5–29 %)
Low albumin	Parfois (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal upper limb amyotrophy	Toujours
Claw hand deformity	Non signalé
Foot drop	Non signalé
Hammertoe	Non signalé
High-arched foot	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stage 5 chronic kidney disease	Très souvent (80–99 %)
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Souvent (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Parfois (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Parfois (5–29 %)
Peritonitis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal lower limb amyotrophy	Toujours
Weakness of outermost muscles	Toujours

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Periorbital edema	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory tract infection	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à INF2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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