Traits

Traits linked to GPX4

glutathione peroxidase 4

The Human Phenotype Ontology links 55 traits to GPX4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the ribs	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the shoulder blade	Muito frequente (80–99%)
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Flattened vertebrae	Muito frequente (80–99%)
Iliac crest serration	Muito frequente (80–99%)
Spondylometaphyseal dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Narrow chest	Frequente (30–79%)
Advanced bone age	Por vezes (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Por vezes (5–29%)
11 pairs of ribs	Não registado
Cupped ribs	Não registado
Delayed maturation of end part of long bone	Não registado
Flared iliac wing	Não registado
Horizontal inferior border of scapula	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Narrow greater sciatic notch	Não registado
Short long bone	Não registado
Short ribs	Não registado
Widened greater sciatic notch	Não registado

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Long fibula	Muito frequente (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Muito frequente (80–99%)
Rhizomelic arm shortening	Muito frequente (80–99%)
Short palm	Muito frequente (80–99%)
Shortened long bone of hand	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of ankle bones	Não registado
Club feet	Não registado
Cone-shaped end part of finger bones	Não registado
Cone-shaped end part of long bone	Não registado
Disproportionately short upper portion of limb	Não registado
Flat acetabular roof	Não registado
Irregular wide portion of a long bone	Não registado
Metaphyseal cupping	Não registado
Short finger	Não registado
Short finger bones	Não registado
Short fingers or toes	Não registado
Short toe	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Por vezes (5–29%)
Cavity within brain	Não registado
Focal lissencephaly	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Tall shaped head	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Não registado
Large posterior fontanelle	Não registado
Short neck	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal heart rate	Muito frequente (80–99%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Muito frequente (80–99%)
Inflammation of heart muscle	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Cardiorespiratory arrest	Muito frequente (80–99%)
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Não registado

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Loose redundant skin	Não registado

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Disproportionate short stature	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GPX4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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