Trăsături

Trăsături asociate cu GPX4

glutathione peroxidase 4

Human Phenotype Ontology asociază 55 trăsături cu GPX4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the ribs	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the shoulder blade	Foarte des (80–99%)
Delayed bone maturation	Foarte des (80–99%)
Flattened vertebrae	Foarte des (80–99%)
Iliac crest serration	Foarte des (80–99%)
Spondylometaphyseal dysplasia	Foarte des (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Narrow chest	Des (30–79%)
Advanced bone age	Uneori (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Uneori (5–29%)
11 pairs of ribs	Neînregistrat
Cupped ribs	Neînregistrat
Delayed maturation of end part of long bone	Neînregistrat
Flared iliac wing	Neînregistrat
Horizontal inferior border of scapula	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat
Narrow greater sciatic notch	Neînregistrat
Short long bone	Neînregistrat
Short ribs	Neînregistrat
Widened greater sciatic notch	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Long fibula	Foarte des (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Foarte des (80–99%)
Rhizomelic arm shortening	Foarte des (80–99%)
Short palm	Foarte des (80–99%)
Shortened long bone of hand	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of ankle bones	Neînregistrat
Club feet	Neînregistrat
Cone-shaped end part of finger bones	Neînregistrat
Cone-shaped end part of long bone	Neînregistrat
Disproportionately short upper portion of limb	Neînregistrat
Flat acetabular roof	Neînregistrat
Irregular wide portion of a long bone	Neînregistrat
Metaphyseal cupping	Neînregistrat
Short finger	Neînregistrat
Short finger bones	Neînregistrat
Short fingers or toes	Neînregistrat
Short toe	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small cerebellum	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Uneori (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Uneori (5–29%)
Cavity within brain	Neînregistrat
Focal lissencephaly	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Tall shaped head	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Neînregistrat
Large posterior fontanelle	Neînregistrat
Short neck	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal heart rate	Foarte des (80–99%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Foarte des (80–99%)
Inflammation of heart muscle	Uneori (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cardiorespiratory arrest	Foarte des (80–99%)
Respiratory function loss	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loose redundant skin	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disproportionate short stature	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GPX4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu