Tratti

Tratti collegati a GPX4

glutathione peroxidase 4

La Human Phenotype Ontology collega 55 tratti a GPX4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the ribs	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the shoulder blade	Molto spesso (80–99%)
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Flattened vertebrae	Molto spesso (80–99%)
Iliac crest serration	Molto spesso (80–99%)
Spondylometaphyseal dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Narrow chest	Spesso (30–79%)
Advanced bone age	A volte (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	A volte (5–29%)
11 pairs of ribs	Non registrato
Cupped ribs	Non registrato
Delayed maturation of end part of long bone	Non registrato
Flared iliac wing	Non registrato
Horizontal inferior border of scapula	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Narrow greater sciatic notch	Non registrato
Short long bone	Non registrato
Short ribs	Non registrato
Widened greater sciatic notch	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Long fibula	Molto spesso (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Molto spesso (80–99%)
Rhizomelic arm shortening	Molto spesso (80–99%)
Short palm	Molto spesso (80–99%)
Shortened long bone of hand	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of ankle bones	Non registrato
Club feet	Non registrato
Cone-shaped end part of finger bones	Non registrato
Cone-shaped end part of long bone	Non registrato
Disproportionately short upper portion of limb	Non registrato
Flat acetabular roof	Non registrato
Irregular wide portion of a long bone	Non registrato
Metaphyseal cupping	Non registrato
Short finger	Non registrato
Short finger bones	Non registrato
Short fingers or toes	Non registrato
Short toe	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	A volte (5–29%)
Cavity within brain	Non registrato
Focal lissencephaly	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Tall shaped head	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Non registrato
Large posterior fontanelle	Non registrato
Short neck	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal heart rate	Molto spesso (80–99%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Molto spesso (80–99%)
Inflammation of heart muscle	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiorespiratory arrest	Molto spesso (80–99%)
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Loose redundant skin	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionate short stature	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GPX4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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