Traits

Traits linked to GPX4

glutathione peroxidase 4

The Human Phenotype Ontology links 55 traits to GPX4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the ribs	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the shoulder blade	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Flattened vertebrae	Sehr häufig (80–99 %)
Iliac crest serration	Sehr häufig (80–99 %)
Spondylometaphyseal dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Narrow chest	Häufig (30–79 %)
Advanced bone age	Manchmal (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	Manchmal (5–29 %)
11 pairs of ribs	Nicht erfasst
Cupped ribs	Nicht erfasst
Delayed maturation of end part of long bone	Nicht erfasst
Flared iliac wing	Nicht erfasst
Horizontal inferior border of scapula	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Narrow greater sciatic notch	Nicht erfasst
Short long bone	Nicht erfasst
Short ribs	Nicht erfasst
Widened greater sciatic notch	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Long fibula	Sehr häufig (80–99 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Rhizomelic arm shortening	Sehr häufig (80–99 %)
Short palm	Sehr häufig (80–99 %)
Shortened long bone of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of ankle bones	Nicht erfasst
Club feet	Nicht erfasst
Cone-shaped end part of finger bones	Nicht erfasst
Cone-shaped end part of long bone	Nicht erfasst
Disproportionately short upper portion of limb	Nicht erfasst
Flat acetabular roof	Nicht erfasst
Irregular wide portion of a long bone	Nicht erfasst
Metaphyseal cupping	Nicht erfasst
Short finger	Nicht erfasst
Short finger bones	Nicht erfasst
Short fingers or toes	Nicht erfasst
Short toe	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Cavity within brain	Nicht erfasst
Focal lissencephaly	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Tall shaped head	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Large posterior fontanelle	Nicht erfasst
Short neck	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart rate	Sehr häufig (80–99 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Sehr häufig (80–99 %)
Inflammation of heart muscle	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Cardiorespiratory arrest	Sehr häufig (80–99 %)
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Loose redundant skin	Nicht erfasst

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Disproportionate short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GPX4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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