Požymiai

Su GPX4 susiję požymiai

glutathione peroxidase 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 55 požymių su GPX4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the ribs	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the shoulder blade	Labai dažnai (80–99%)
Delayed bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Flattened vertebrae	Labai dažnai (80–99%)
Iliac crest serration	Labai dažnai (80–99%)
Spondylometaphyseal dysplasia	Labai dažnai (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Narrow chest	Dažnai (30–79%)
Advanced bone age	Kartais (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Kartais (5–29%)
11 pairs of ribs	Neužfiksuota
Cupped ribs	Neužfiksuota
Delayed maturation of end part of long bone	Neužfiksuota
Flared iliac wing	Neužfiksuota
Horizontal inferior border of scapula	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota
Narrow greater sciatic notch	Neužfiksuota
Short long bone	Neužfiksuota
Short ribs	Neužfiksuota
Widened greater sciatic notch	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Long fibula	Labai dažnai (80–99%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Labai dažnai (80–99%)
Rhizomelic arm shortening	Labai dažnai (80–99%)
Short palm	Labai dažnai (80–99%)
Shortened long bone of hand	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of ankle bones	Neužfiksuota
Club feet	Neužfiksuota
Cone-shaped end part of finger bones	Neužfiksuota
Cone-shaped end part of long bone	Neužfiksuota
Disproportionately short upper portion of limb	Neužfiksuota
Flat acetabular roof	Neužfiksuota
Irregular wide portion of a long bone	Neužfiksuota
Metaphyseal cupping	Neužfiksuota
Short finger	Neužfiksuota
Short finger bones	Neužfiksuota
Short fingers or toes	Neužfiksuota
Short toe	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small cerebellum	Dažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Kartais (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Kartais (5–29%)
Cavity within brain	Neužfiksuota
Focal lissencephaly	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Tall shaped head	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Neužfiksuota
Large posterior fontanelle	Neužfiksuota
Short neck	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal heart rate	Labai dažnai (80–99%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Labai dažnai (80–99%)
Inflammation of heart muscle	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cardiorespiratory arrest	Labai dažnai (80–99%)
Respiratory function loss	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loose redundant skin	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Disproportionate short stature	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GPX4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test