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Traits
Traits linked to GPX4
glutathione peroxidase 4
The Human Phenotype Ontology links 55 traits to GPX4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the ribs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the shoulder blade | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Flattened vertebrae | Muy frecuente (80–99 %) |
| Iliac crest serration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Spondylometaphyseal dysplasia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow chest | Frecuente (30–79 %) |
| Advanced bone age | A veces (5–29 %) |
| Cone-shaped end part of bone | A veces (5–29 %) |
| 11 pairs of ribs | No registrado |
| Cupped ribs | No registrado |
| Delayed maturation of end part of long bone | No registrado |
| Flared iliac wing | No registrado |
| Horizontal inferior border of scapula | No registrado |
| Low muscle tone | No registrado |
| Narrow greater sciatic notch | No registrado |
| Short long bone | No registrado |
| Short ribs | No registrado |
| Widened greater sciatic notch | No registrado |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Long fibula | Muy frecuente (80–99 %) |
| Metaphyseal chondrodysplasia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Rhizomelic arm shortening | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short palm | Muy frecuente (80–99 %) |
| Shortened long bone of hand | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal shape of ankle bones | No registrado |
| Club feet | No registrado |
| Cone-shaped end part of finger bones | No registrado |
| Cone-shaped end part of long bone | No registrado |
| Disproportionately short upper portion of limb | No registrado |
| Flat acetabular roof | No registrado |
| Irregular wide portion of a long bone | No registrado |
| Metaphyseal cupping | No registrado |
| Short finger | No registrado |
| Short finger bones | No registrado |
| Short fingers or toes | No registrado |
| Short toe | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small cerebellum | Frecuente (30–79 %) |
| Agenesis of corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Fewer and broader ridges in brain | A veces (5–29 %) |
| Cavity within brain | No registrado |
| Focal lissencephaly | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Tall shaped head | Frecuente (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | No registrado |
| Large posterior fontanelle | No registrado |
| Short neck | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Muy frecuente (80–99 %) |
| Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart | Muy frecuente (80–99 %) |
| Inflammation of heart muscle | A veces (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cardiorespiratory arrest | Muy frecuente (80–99 %) |
| Respiratory function loss | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | No registrado |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Loose redundant skin | No registrado |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disproportionate short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GPX4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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